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1
Exome-wide assessment of the functional impact and pathogenicity of multinucleotide mutations

von Kaplanis, Joanna ; Akawi, Nadia ; Gallone, Giuseppe ; et al.

Schlagworte: RESEARCH
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2
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites

von Lord, Jenny ; Gallone, Giuseppe ; Short, Patrick J. ; et al.

Schlagworte: RESEARCH
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3
Contribution of Retrotransposition to Developmental Disorders

von Gardner, Eugene ; Prigmore, Elena ; Gallone, Giuseppe ; et al.

bioRxiv

Schlagworte: on behalf of the Deciphering Developmental Disorders study
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